Yenidoğan tarama testleri, dünyaya gelen her bebek için yapılan rutin testlerdir. Her yenidoğan, doğumda başka türlü bulunamayan bir grup sağlık bozukluğu için test edilir. Doktorlar basit bir kan testi ile ciddi sağlık sorunlarına neden olabilecek nadir görülen genetik, hormonla ilgili ve metabolik durumları kontrol edebilir. Yenidoğan taraması, doktorların bebekleri hızlı bir şekilde teşhis etmesini ve mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlamasını sağlar.
Hangi Yenidoğan Tarama Testleri Yapılır?
Ülkemizde yapılan tarama testleri, uluslararası gelişmiş ülkelerdeki testler ile aynı testleri içerir. Yenidoğan tarama testleri şunları içerir:
- Fenilketonüri (FKU),
- Biyotinidaz (BE),
- Konjenital hipotiroidi (KH),
- Kistik fibrozis (KF) olmak üzere yenidoğan döneminde 4 hastalık taranır.
Fenilketonüri nedir?
Vücut proteinleri oluşturmak için amino asitleri kullanır. Fenilalanin bebeklerde ve çocuklarda normal büyüme ve normal protein üretimi için gereklidir. Ancak vücutta çok fazla birikirse, beyin etkilenir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri, gelişimsel gecikmelere ve kalıcı zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilalanin ayrıca saç renginden ve cilt renginden sorumlu pigment olan melanini de etkiler. Bu nedenle, bu duruma sahip olan çocuklar genellikle açık tenli, açık saçlı ve mavi gözlüdür. Fenilketonüri olan bir çocukta ayrıca şunlar da olabilir:
- Nöbetler,
- Büyüme sorunları,
- Davranış sorunları,
- Deri döküntüleri,
- Vücutta çok fazla fenilalanin nedeniyle nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu.
Konjenital hipotiroidi
Tiroid, boynun ön kısmında cilt ve kasların altında bulunan küçük bir bezdir. Hipotiroidizm (veya düşük aktif tiroid), tiroid bezinin bazı önemli hormonları yeterince yapmamasıdır. Bu, vücudun enerjiyi daha yavaş kullanmasını sağlar ve hücrelerdeki kimyasal aktivite (metabolizma) yavaşlar. Hipotiroidizm, özellikle yetişkin kadınlarda sık görülen bir durumdur.
Çocuklarda da hipotiroidizm olabilir. Bir bebek onunla doğduğunda buna konjenital hipotiroidizm denir. Diğer çocuklar bunu daha sonra, genellikle çocukluk veya ergenlikte geliştirirler. Bu vakaların çoğuna otoimmün hastalık Hashimoto tiroiditi neden olur.
Bir bebekte konjenital hipotiroidizmin erken belirtileri şunlardır:
- Sarılık,
- Normalden daha uzun veya daha sık uyumak,
- Kabızlık,
- Kafada büyük bir yumuşak nokta,
- Büyük, şişmiş dil,
- Göz çevresinde şişlik,
- Zayıf veya yavaş büyüme,
- Soluk cilt,
- Göbeği dışarı çıkmış büyük göbek.
Tedavi olmadan, doğuştan hipotiroidizmi olan çocuklar kalıcı zihinsel engeller geliştirebilir. Ayrıca iştahsızlık ve solunum problemleri olabilir.
Kistik Fibrozis
Kistik fibroz, vücudun çok kalın, yapışkan mukus ürettiği kalıtsal bir hastalıktır. Mukus akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda sorunlara neden olur. Kistik fibrozlu kişiler sıklıkla akciğer enfeksiyonlarına yakalanır. Zamanla, nefes almakta daha fazla zorluk çekerler. Ayrıca kilo almayı zorlaştıran sindirim sorunları da vardır.
Kistik fibrozis, bebek doğduktan hemen sonra semptomlara neden olabilir. Bir bebekte kistik fibroz olabileceğinin ilk işareti, mekonyum ileus adı verilen bağırsak tıkanıklığıdır. Kistik fibroz, kişiye bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir.
Kistik fibroz belirtileri şunları içerir:
- Akciğer enfeksiyonları veya pnömoni,
- Hırıltı,
- Kalın mukus ile öksürük,
- Hacimli, yağlı bağırsak hareketleri,
- Kabızlık veya ishal,
- Kilo alma sorunu veya zayıf boy büyümesi,
- Çok tuzlu ter.
Bazı çocuklarda ayrıca nazal polipler (burun içindeki küçük doku büyümeleri), sık sinüs enfeksiyonları ve yorgunluk olabilir.
Biyotinidaz
Biyotidinaz eksikliği tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. Bu durum, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme şeklini etkiler. Biotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz, biyotinin vücut tarafından yeniden kullanılmasına yardımcı olan bir enzimdir. Bitotinidaz eksikliği, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Tedavi edilmezse, biyotidinaz aşağıdaki gibi sağlık sorunlarına neden olabilir:
- Nöbetler,
- Kas zayıflığı (hipotoni),
- Vücut hareketlerini kontrol etme sorunları (ataksi),
- Gelişimsel gecikme,
- Görme ve işitme ile ilgili sorunlar.
Biyotidinaz eksikliği, döküntü (egzama) ve saç dökülmesi (alopesi) gibi cilt farklılıkları da dahil olmak üzere başka özelliklere de sahip olabilir.