Netherton sendromu, kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom genel olarak aşağıdaki durumları içerir:
İhtiyoziform eritrodermi; iltihaplı, kırmızı, pullu cilt,
Trichorrhexis invaginata (bambu kılı); kısa, kırılgan, parlak olmayan saçlar,
Atopik diyatezi; alerji problemlerine yatkınlık.
Netherton sendromlu bireyler, semptomlarının değişen derecelerde şiddeti ile bu özelliklerin bir kısmını veya tamamını gösterebilir.
Netherton Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Netherton sendromu doğumda veya yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkabilir. Vücutta yaygın kızarıklık (eritrodermi) vardır ve cilt kuru ince pullarla (iktiyoz) kaplıdır. Özellikle çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde kaşıntılı ekzematöz bir döküntü mevcut olabilir. Deri defekti cildin “sızdırmasına” neden olur ve yeni doğan bebek, normal büyüme ve gelişme için gerekli olan ısı, su ve proteinleri kaybeder. Ek olarak, bebekler daha çok enfeksiyon riski altındadır. Bu enfeksiyon bazı durumlarda yaşamı tehdit edebilir. Şiddetli belirtileri olan yeni doğanlar genellikle kötü prognoza sahiptir.
Daha az şiddetli belirtileri olan bebekler için, bir kısmının sağlığı iyileşmeye başlayacak, çoğu çocuk zayıf ve kısa boylu kalacaktır. Ancak bu sendroma sahip çoğu çocuğun yaşamının ilk yılında ve yaşamın ikinci yılında gelişememe sorunu başlayacaktır. Netherton sendromlu bir hastanın yaşamı boyunca geliştirebileceği diğer belirtiler ise şunları içerir:
Ichthyosis linearis sirkumflexa; ciltte belirgin bir dairesel pullanma gelişimi. Bu durum genellikle 2 yaşından sonra ortaya çıkar ve alevlenme nöbetleri geçirme eğilimindedir; ardından aylarca cilt semptomu görülmez. Döküntü daireseldir ve yavaş değişen bir modele sahip kalınlaşmış bir dik kenara sahiptir.
Bambu kılı; top ve yuva tipi bir kıl gövdesi deformitesi. Hastaların çoğu seyrek, anormal, kısa, dikenli, parlak olmayan ve kırılgan saç çıkarır. Yaşlı hastalar kaş ve kirpiklerini tamamen kaybedebilir. Bazı hastalar normal görünen saçlara sahip gibi görünebilir, ancak saç şaftı mikroskop altında anormaldir (subklinik trichorrhexis invaginata).
Alerjik belirtiler; birçok hasta, özellikle kuruyemişlere karşı gıda alerjisi geliştirmeye eğilimlidir. Çoğunun saman nezlesi, astım ve atopik egzamaya yakalanma olasılığı daha yüksektir. Hastaların kanlarında yüksek seviyelerde IgE (alerji antikoru) vardır, anjiyoödem (şiddetli alerjik deri reaksiyonu) ve ürtiker atakları yaşayabilir.
Netherton Sendromuna Ne Sebep Olur?
Netherton sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu durum, kromozom 5’te bulunan SPINK5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bazı durumlarda, özelliğin aile öyküsü yoktur ve mutasyona uğramış resesif genin her iki taşıyıcısı olan etkilenmemiş iki ebeveynin bir çocuğu olduğunda Netherton sendromu ortaya çıkar. Çocuk, resesif genin her iki kopyasını alır.
Teşhis Nasıl Yapılır?
Netherton sendromu, eritrodermi ve anormal görünümlü saç derisi olan bir yenidoğanda veya iktiyoz lineeris sirkumfleksa ve seyrek cansız saçlı daha büyük bir çocukta ayırıcı tanı listesinin başında yer almalıdır.
Anormal kılların mikroskop altında incelenmesi, trichorrhexis invaginata’yı (kıl millerinin kusurları) gösterir. Bu genellikle 2 yaşından sonra gelişmez, ancak daha erken ortaya çıkabilir.
Tanıyı doğrulamak için deri biyopsisi ve DNA testi de yapılabilir. Genetik testleri de tanıda önemli bir rol oynar.
Netherton Sendromunun Tedavisi Nedir?
Netherton sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı belirtileri yönetmek ve cilt enfeksiyonlarını ve diğer komplikasyonları önlemektir.
- Cildi nemli tutmak için yumuşatıcılar ve keratolitikler (örneğin üre, laktik asit veya salisilik asit içeren kremler) uygulanmalıdır.
- Deri enfeksiyonları için antibiyotikler kullanılabilir.
- Topikal steroidler, egzamalı daha büyük çocuklarda yararlı olabilir, ancak hipofiz bezi adrenal ekseni baskılanması gibi komplikasyonlara neden olan eritrodermili bebeklerde çok fazla emilebilir.
- Denenen diğer tedaviler arasında fotokemoterapi (PUVA) ve oral retinoidler (asitretin ve izotretinoin) bulunur, ancak bunlar cilt problemini daha da kötüleştirebilir.
- Netherton sendromunun semptomları yaşla birlikte gelişme eğilimindedir. Hastalık belirtilerinin az olduğu veya hiç olmadığı dönemler, aralıklı alevlenmelerle serpiştirilir. Netherton sendromu, ilerleyen yaşlarda cilt kanseri gelişme riskini artırabilir.