Herediter Anjioödem Nedir

Herediter anjioödem nadir görülen ancak bağışıklık sistemi ile ilgili ciddi bir sorundur. Bu rahatsızlık aileden genetik olarak geçmektedir. Özellikle yüz ve hava yollarında şişmeye ve karın kramplarına neden olur. Vücudun birçok bölgesi, eller, ayaklar, bağırsak duvarı, cinsel organ, yüz, dil veya gırtlak dahil belirtiler söz konusu olabilir.

Herediter Anjioödem Belirtileri

Herediter anjioödemin tipik belirti ve semptomları çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yaşam boyu devam eder. Belirtiler şunları içerir:

  • Havayolu tıkanması – boğazda şişlik ve ani ses kısıklığı
  • Bariz bir neden olmadan tekrarlayan karın krampları epizodları
  • Ellerde, kollarda, bacaklarda, dudaklarda, gözlerde, dilde, boğazda veya cinsel organlarda şişlik
  • Bağırsakların şişmesi – şiddetli olabilir ve abdominal kramp, kusma, dehidrasyon, ishal, ağrı ve ara sıra şoka neden olabilir
  • Kaşıntılı olmayan kırmızı döküntü

Herediter Anjioödem Tanısı

Herediter anjioödem, atakların düzensizliği nedeniyle ve bazı semptomların diğer hastalıkları taklit ettiği için teşhis edilmesi güçtür. Herediter anjioödemli bir ebeveyni olan hastalar, hastalığa yakalanma olasılığına sahiptir (yaklaşık% 50), bu nedenle, eğer kalıtsal anjioödemden şüpheleniliyorsa, aile genetiği öyküsü, teşhis çalışmasının bir parçasıdır. Serum C4 seviyesinin, kalıtsal anjioödem için ataklar sırasında neredeyse her zaman azaldığı ve genellikle ataklar arasında düşük seviyede olduğu için güvenilir ve uygun maliyetli bir tarama testi olduğu düşünülmektedir. Ek olarak, herediter anjioödemin üç tipi genetik testlerle ve C1, C2 ve C4 gibi tamamlayıcı seviyelerinin kan testleriyle karakterize edilir. Ultrason, BT taraması ve X ışınları, çeşitli dokularda sıvı birikimini gösterebilir.

Herediter Anjioödem Nedenleri

C1 inhibitörü olarak adlandırılan bir kan proteinini yapan genle ilgili bir problem herediter anjioödeme neden olur. Çoğu durumda, bu protein yeterli miktarda mevcut değildir. Diğerlerinde normal seviyelere sahip olunabilir ancak doğru şekilde çalışmayabilir.

Herediter anjioödemin en yaygın şekli için, ebeveynlerden birinin herediter anjioödemi varsa, kişinin kendisinde de % 50 oranda hastalığa yakalanma ihtimali vardır. Ancak bazen gen değişimi bilinmeyen nedenlerden dolayı oluşur. Eğer bozulmuş bir gen  varsa, onu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.

Herediter Anjioödem Tedavisi

Doktorlar atakları tedavi etmek veya önlemek için şu ilaçları önerebilir:

  • C1 Esterase İnhibitörü
  • Conestat alfa
  • Ecallantide
  • Icatibant
  • Lanadelumab

Belirtilerinizi hafifletmek için oksijene veya IV sıvılara da ihtiyacınız olabilir. Doktorunuz ihtiyaç duyduğunuz şey için önerilerde bulunacaktır.