Herediter anjioödem, yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilen ve bazen ölümcül ataklara neden olabilen nadir bir rahatsızlıktır. Konuyla ilgili merak edilenleri bu yazımızda sizler için yazdık. 

Herediter anjioödem nedir?

Anjioödem damar geçirgenliğinde artıştan kaynaklanan, mukoza ve cilt altı dokulardaki şişliklerdir. Rahatsızlık ailesel geçişli yani kalıtsal olduğunda herediter adını alır.

Herediter anjioödem neden olur?

Genetik mutasyonlar nedeniyle, kanda bulunan C1 esteraz inhibitörü adlı bir maddenin eksik olmasından veya düzeyi normal olsa da işlev görememesinden kaynaklanır. C1 esteraz inhibitörü (engelleyici) yetersizse, travma /cerrahi müdahale/duygusal stres gibi tetikleyici durumlarda kandaki kallikrein ve bradikinin maddelerinin damar geçirgenliğinde artışa neden olması engellenemez. Sonuç olarak, anjioödem atakları olur.

Herediter anjioödem belirtileri nelerdir?

Dudaklar ve eller gibi vücudun farklı bölgelerinde birkaç gün süren ve ara ara tekrarlayan şişmeler olur. Bağırsak duvarında ödem olduğunda, karın ağrısı ve kusma yaşanabilir. Bununla birlikte larinks (gırtlak) ödemi olursa, nefes borusu tıkanacağından ölümcül olabilir.

Herediter anjioödem belirtileri varsa ne yapmalıyım?

Alerji uzmanlarına veya ulaşılamıyorsa dermatoloji uzmanlarına başvurmanız önerilir. Nefes alma ve yutkunmada zorluk yaşandığında, en yakın acil sağlık merkezine başvurulmalıdır.

Doktora giderken nasıl hazırlık yapmalıyım?

Önceki sonuçlarınızı da yanınızda getirmeniz gereksiz tetkikleri önleyecektir. Ayırıcı tanıda alerjik reaksiyon şüphesi varsa; buna yönelik alerji cilt testlerini yapmak için son 1 hafta içinde antihistaminik denen alerji ilaçlarından kullanmamış olmanız gerekecektir.

Teşhisi nasıl konulur?

Doktorunuz kan örneğinde C4 ve C1 esteraz inhibitörü düzeylerine ve de C1 esteraz inhibitörü fonksiyonuna bakacaktır. Gerektiğinde genetik analiz de yapılabilir.

Ailede benzer şikâyeti olanlar varsa; herediter anjioödem tanıda daha çok düşünülür. Ancak hastaların %25’inde aile öyküsü yoktur. Şikâyetlerin çocukluk/ergenlik döneminde başlamış olması, ürtiker (kurdeşen) ile birlikte olmaması, antihistaminik ve kortizon gibi alerjik anjioödemde kullanılan ilaçlara yanıt vermemesi de herediter anjioödem lehine bulgulardır.

Bir kişide herediter anjioödem tanısı konmuşsa, yakın kan bağı olanlar da bu hastalık açısından taranmalıdır.

Tedavisi nasıl yapılır?

Travma, östrojen içeren doğum kontrol hapları, ACE inhibitörü denen hipertansiyon ilaçları, duygusal stres, aşırı yorgunluk, ateşli hastalık gibi herediter anjioödem ataklarına neden olduğu bilinen tetikleyicilerin farkında olmalı ve bunlardan mümkün olduğunca kaçınmalısınız.

Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, soruna neden olan mekanizmaya yönelik olarak C1- esteraz inhibitörü takviyesi yapılmaktadır. Ayrıca alternatif olarak kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilmektedir. Eğer bu ilaçlar başvurulan acil serviste yoksa, bir kan ürünü olan taze donuk plazma uygulanabilmektedir.

Cerrahi müdahale/diş tedavisi gibi ataklara neden olabilen durumlardan önce kısa süreli önleyici tedaviler kullanılması atak riskini azaltmaktadır. Bu amaçla C1 esteraz inhibitörü, taze donuk plazma veya danazol tablet kullanılabilmektedir.

Yaşam kalitesini bozan, sık ataklar geçiren hastalarda önleyici tedavinin düzenli olarak kullanılması atak sıklığı ve şiddetini azaltabilmektedir. Bu amaçla daha çok C1 esteraz inhibitörü veya danazol kullanılmaktadır; bu ilaçları kullanamayan hastalara, alternatif olarak traneksamik asit önerilebilmektedir.

Bitkisel tedavi var mı?

Kanıtlanan bitkisel bir tedavisi yoktur.

Tedavi edilmezse ne olur?

El ve ayaklardaki ödemler, atak döneminde hareket kısıtlılığına neden olur. Yüz bölgesindeki ödemler sosyal anlamda sıkıntı yaratabilmektedir. Bağırsak ödemleri ciddi karın ağrısına neden olabilmektedir. Gırtlakta ödem olması boğulmaya neden olabilmektedir.

Hastalarının maluliyet hakkı var mıdır?

Maluliyet (engellilik) değerlendirmeleri diğer kronik anjioödem hastalarının yararlandığı orandadır (%10). Hastalığın özgün vasıflarının ise bunun ötesinde özürlülük oranına katkısı yoktur. Dolayısıyla, herediter anjioödem hastalığı tek başına maluliyet hakkı vermez, ancak toplam özürlülük oranına katkısı olabilmektedir.

Sonuç:

Nadir görülen ama yaşamı tehdit edebilen ciddi bir hastalıktır. Uygun tanı ve tedavi için, konuyla ilgili uzman hekimlere başvurmanız; daha sonra da hastalık bulguları, tedavi yanıtı ve ilaç yan etkileri açısından düzenli takip edilmeniz gerekir.

4 Comments

  1. Burcu 17 Şubat 2022 at 20:33 - Reply

    Merhaba, 6 yaşındaki kızımın birkaç aydan beri belli aralıklarla ya gözü ya dudağı şişiyor. Şişlikler 24 saat içinde tamamen geçiyor. Nadir de olsa şişliklere ürtiker de eşlik ediyor. Küçük kabarcıklar olabiliyor. Birkaç kez doktora götürdük. Kan testi yapıldı. Herhangi bir şey çıkmadı. Genel besinlere karşı alerji testi yapıldı onda da bir şey çıkmadı. Gerçekten çok tedirginim. Nasıl bir yok izlemeliyim?

    • Reyhan 11 Nisan 2022 at 23:14 - Reply

      Merhaba burcu hanim 2 yasinda oglumdada belirttiginjz sekilde gozlemliyorum, molekuler alerji testi istedi doktor normal alerji testinde cikmadi , bir anda sisme olyyo ve urtiker oluyor

  2. Bilal 18 Nisan 2022 at 00:57 - Reply

    Merhaba üst dudak şişmesi var 2 yıldan belli alerji aşılarıda oluyorum ama geçmiyor varmı nasıl tedavi olan geçiren

  3. Cuneyt 1 Mayıs 2022 at 17:52 - Reply

    Merhabalar son 8 yildir alt dudak şişmesi vardi nerdeyse surekli bugün alt ve üst dudak şişmesiylen uyandim dudaklarin cevrelerinde kirmizilik ta var sanki alerji 2 gun once 40 derece atesim vardi ondan ola bilirmi yada bunlar anjiödem belirtisi mi ?

Randevu ve bilgi için.

İletişime geçin (0850) 433-9393