Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Bu, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur. Engellerin çoğu yaşam boyu sürer ve yaşam beklentisini de kısaltabilirler. Ancak Down sendromlu kişiler sağlıklı ve doyurucu bir hayat yaşayabilirler. Down sendromlu kişilere ve ailelerine yönelik kültürel ve kurumsal desteğin yanı sıra son tıbbi gelişmeler, bu durumun zorluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olmak için birçok fırsat sunmaktadır.
Down Sendromuna Ne Sebep Olur?
Tüm üreme durumlarında, her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına aktarır. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde, her hücrenin toplam 46 kromozom için 23 çift kromozom alması gerekir. Kromozomların yarısı anneden yarısı babadandır.
Down sendromlu çocuklarda kromozomlardan biri düzgün ayrılmamaktadır. Bebek, kromozom 21’in iki yerine üç kopyası veya fazladan bir kısmi kopyası ile sonuçlanır. Bu ekstra kromozom, beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe sorunlara neden olur.
Down Sendromu Türleri
Üç tip Down sendromu vardır:
Trizomi 21
Trizomi 21, her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.
Mozaik
Mozaizm, bir çocuk tüm hücrelerinde olmasa da bazılarında fazladan bir kromozomla doğduğunda ortaya çıkar. Mozaik Down sendromlu kişiler, trizomi 21 olanlara göre daha az semptom gösterme eğilimindedir.
Yer değiştirme
Bu Down sendromu tipinde, çocuklarda 21. kromozomun sadece fazladan bir kısmı vardır. Toplam 46 kromozom vardır. Bununla birlikte, bunlardan birine eklenmiş fazladan bir kromozom 21 parçası vardır.
Çocuğum Down Sendromlu Olacak Mı?
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuk doğurma şansı daha yüksektir. Hastalık ve Önleme Merkezlerine göre, 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı genç annelere göre daha fazladır. Anne yaşlandıkça bu olasılık artar. Araştırmalar baba yaşının da etkisi olduğunu gösteriyor. 2003 yılında yapılan bir araştırma, 40 yaşın üzerindeki babaların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının iki katı olduğunu buldu.
Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksek olan diğer ebeveynler şunları içerir:
- Ailesinde Down sendromu öyküsü olan kişiler,
- Genetik translokasyonu taşıyan insanlar.
Bu faktörlerin hiçbirinin kesinlikle Down sendromlu bir bebeğiniz olacağı anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Ancak, istatistiksel olarak ve büyük bir popülasyon üzerinde, riskinizi artırabilirler.
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığı hamilelik sırasında yapılan taramalarla tahmin edilebilse de, Down sendromlu bir çocuğu taşımanın herhangi bir belirtisini yaşamazsınız. Doğumda Down sendromlu bebeklerde genellikle aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli karakteristik belirtiler bulunur:
- Düz yüz özellikleri,
- Küçük kafa ve kulaklar,
- Kısa boyun,
- Şişkin dil,
- Yukarı doğru eğimli gözler,
- Atipik şekilli kulaklar,
- Zayıf kas tonusu.
Down sendromlu bir bebek ortalama bir boyda doğabilir, ancak durumu olmayan bir çocuktan daha yavaş gelişecektir. Down sendromlu kişilerde genellikle bir dereceye kadar gelişimsel engel bulunur, ancak genellikle hafif ile orta düzeydedir. Zihinsel ve sosyal gelişim gecikmeleri, çocuğun aşağıdakilere sahip olabileceği anlamına gelebilir:
- Dürtüsel davranış,
- Zayıf yargı,
- Kısa konsantrasyon süresi,
- Yavaş öğrenme yetenekleri.
Down sendromuna sıklıkla tıbbi komplikasyonlar eşlik eder. Bunlar şunları içerebilir:
- Doğuştan kalp kusurları,
- İşitme kaybı,
- Zayıf görüş,
- Katarakt (bulutlu gözler),
- Çıkık gibi kalça sorunları,
- Lösemi,
- Kronik kabızlık,
- Uyku apnesi (uyku sırasında solunumun kesilmesi),
- Demans (düşünce ve hafıza sorunları),
- Hipotiroidizm (düşük tiroid fonksiyonu),
- Obezite,
- Geç diş büyümesi, çiğneme ile ilgili sorunlara neden olur.
Down sendromlu kişiler de enfeksiyona daha yatkındır. Solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonları ile mücadele edebilirler.
Down Sendromuyla Yaşamak
Down sendromlu kişilerin yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir. 1960 yılında Down sendromlu bir bebek genellikle 10. yaş gününü göremezdi. Günümüzde Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi ortalama 50 ila 60 yıla ulaşmıştır. Down sendromlu bir çocuk yetiştiriyorsanız, durumun benzersiz zorluklarını anlayan tıp uzmanlarıyla yakın bir ilişkiye ihtiyacınız olacaktır. Kalp kusurları ve lösemi gibi daha büyük endişelere ek olarak, Down sendromlu kişilerin soğuk algınlığı gibi yaygın enfeksiyonlardan korunması gerekebilir.