Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan, buna neyin sebep olduğuna bakmanın iki yolu vardır; hücresel düzeyde nasıl meydana geldiği ve bir çocuğun KF’yi nasıl miras aldığı.
Hücresel düzeyde ne olur?
Adından da anlaşılacağı gibi, bir “genetik hastalık”, vücudun genlerindeki bir şeyden kaynaklanır. Genler kromozomlarda bulunur. Bir çift kromozom, kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni olarak adlandırılan bir geni içerir. Bu gen büyük ve karmaşıktır. Çoğu insanda, CFTR geni, hücrelere giren ve çıkan tuz ve sıvı akışını düzenlemeye yardımcı olur. Ancak bu gende bir mutasyon varsa, tuzun bir bileşeni olan klorür hücrelerin içine sıkışır ve vücutta kalın, yapışkan bir mukus oluşmaya başlar.
Kistik fibroz nasıl kalıtsaldır?
Kistik fibrozis genetik bir hastalıktır, yani ebeveynlerden geçer. Bir bebek kistik fibroz ile doğduğunda, biri anneden diğeri babadan gelen iki kistik fibroz genini miras alır. Sadece bir kistik fibrozis geni olan bir kişi sağlıklıdır ve hastalığın “taşıyıcısı” olduğu söylenir. Her iki ebeveyn de kistik fibroz genini taşıyorsa, her birinin kusurlu genin bir kopyası vardır, ancak hastalığın kendisi yoktur.
Kistik fibrozisin belirtileri nelerdir?
Kistik fibroz ile doğan bebekler tipik olarak ilk yıl içinde belirtiler gösterirler. Kistik fibroz, farklı organları ve sistemleri çeşitli şekillerde etkileyebilir.
Kistik fibrozis solunum semptomları
Solunum sistemi ile ilgili kistik fibrozis semptomları şunları içerebilir:
- Sık akciğer ve sinüs enfeksiyonları,
- Kronik öksürük,
- Kan tükürme,
- Kalp büyümesi,
- Nazal polipler (burundaki etli büyümeler),
- Sinüzit (iltihaplı burun sinüsleri).
Kistik fibrozisli çocukların yaklaşık yüzde 10 ila 20’sinde cerrahi olarak çıkarılması gereken nazal polipler (burun astarından küçük doku çıkıntıları) bulunur. Kistik fibrozlu çocuklar da yüksek oranda sinüs enfeksiyonuna sahiptir.
Kistik fibrozis sindirim semptomları
Pankreas, yiyecekleri parçalayan ve vücudun geri kalanı için besin sağlayan sindirim enzimlerini salgılar. Kistik fibrozisli çocukların yaklaşık yüzde 90’ında pankreastan diğer organlara giden kanallar tıkanır. Bu, yağlar, bazı proteinler ve A, D, E ve K gibi yağda çözünen vitaminler dahil olmak üzere temel besin maddelerinin emiliminde zorluklara neden olur.
Kistik fibroz ile ilişkili diyabet semptomları
Kistik fibroz ile ilişkili diyabet (CFRD), kistik fibrozisli çocuklarda sıklıkla fark edilmez. CFRD’nin belirtileri şunları içerir:
- Sık idrara çıkma ihtiyacı,
- Artan susuzluk,
- Belirgin bir sebep olmadan kilo vermek,
- Yorgunluk,
- Akciğer fonksiyon kaybı.
Kistik fibroz ile ilişkili karaciğer hastalığı belirtileri
Kistik fibrozlu hastaların yaklaşık yüzde 30’unda karaciğer hastalığı gelişirken, sadece yüzde iki ila sekizinde siroz gelişir. CFLD’li kişilerde ergenliğe veya daha sonrasına kadar semptomlar olmayabilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Anormal karaciğer kan testleri,
- Radyoloji testlerinde karaciğerin anormal görünümü,
- Genişlemiş karaciğer,
- Şişmiş karın,
- Sarımsı cilt,
- Kan kusması.
Kistik Fibrozis Teşhisi
Doktorunuz çocuğunuzda bu hastalığın olabileceğinden şüphelenirse, içinde ne kadar tuz (sodyum ve klorür) olduğunu belirlemek için genellikle çocuğun terinin bir örneğini test edebilir. Yüksek düzeyde tuz, kistik fibrozu gösterir.
Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak tıbbi ve psikososyal destek ile birçok çocuk ve ergen hastalıkla iyi başa çıkabilir ve üretken bir yaşam sürdürebilir. Tedavinin amacı semptomların şiddetini azaltmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır. Kistik fibroz için erken tedavi, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirebilir ve yaşam beklentilerini artırabilir.
Bir çocuğun tedavisi muhtemelen şunları içerir:
Akciğer salgılarını gevşetmeye ve temizlemeye yardımcı olmak için göğüs fizik tedavisi
Mukusu gevşetmek, öksürüğü uyarmak ve genel fiziksel durumu iyileştirmek için egzersiz yapma.
Mukusu azaltmak ve nefes almaya yardımcı olmak için bronkodilatörler ve anti-inflamatuar ilaçlar gibi ilaçlar.
Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler.
Uygun diyet, sindirime yardımcı pankreatik enzimler, vitamin takviyeleri, bağırsak tıkanıklıkları için tedaviler ve diyet takviyelerini içerebilen sindirim problemlerinin yönetimi.
Erken evre karaciğer hastalığını tespit etmek ve gerektiğinde müdahale etmek için devam eden tarama.