Yenidoğan bebeğiniz, doğduğu andan itibaren birtakım testlerden geçer. Bebeğinizde hastalık belirtileri daha ortadan çıkmadan, olası hastalıkları belirlemek ve bebeğinizin mümkün olan en kısa sürede tedavi olmasını sağlamak amacıyla bazı testler yapılır. Bu testlerden biri de topuk kanı testidir. Topuk kanı ideal olarak, doğumdan sonraki 3-5’inci günde alınmalıdır. Ancak çoğu bebeğin topuk kanı hastaneden taburcu olmadan önce alınır. Daha sonra bu test tekrarlanabilir. Bunun nedeni tarama için bebeğin yeterince beslenmiş olması gerekliliğidir.
Bebeklerde topuk kanı neden alınır?
Bebeğinizden alınan topuk kanı ile bazı hastalıklara bakılır. Bu hastalıklar; Fenilketonüri, Hipotiroidzm, Biyotinidaz ve Kistik Fibrozis’tir. Alınan kan ile bu 4 hastalığın taraması yapılır. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığını belirlemek ve varsa eğer kalıcı hasar olmadan bu hastalıkların tedavi edilmesi için topuk kanı alınmaktadır.
Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri, bazı gıdalarda bulunan bir proteinin normal olarak parçalanmasını önleyen genetik bir bozukluktur. Proteinler, amino asitler adı verilen yapı taşlarından oluşur; Fenilketonüri’de vücut amino asit fenilalanin’i parçalayamaz. Fenilalanin normal olarak parçalanamadığından (metabolize edilmediğinden) kanda ve dokularda birikir. Bu birikim, beynin düzgün gelişmesini engeller. Bu durum, erken bebeklik döneminden itibaren tedavi edilmezse ilerleyici zihinsel engellilik ortaya çıkar. Tedavi ile olan çocuklar normal şekilde büyüyebilir ve gelişebilir.
Hipotiroidzm
Tiroid bezi boğazın ön tarafında, gırtlağın altında bulunur. Önde bir isthmus ile birleştirilen, nefes borusunun her iki tarafında yer alan iki lobdan oluşur. Tiroid bezi, büyüme ve enerji harcaması dahil olmak üzere birçok metabolik süreci düzenlemek için hormon salgılar. Hipotiroidizm, tiroid bezinin az aktif olduğu ve kan dolaşımına yeterince hormon salgılayamadığı anlamına gelir. Bu da kişinin metabolizmasının yavaşlamasına neden olur. Hipotiroidizm en yaygın tiroid bozukluğudur. Hipotiroidizm birincil veya ikincil olabilir. Birincil hipotiroidizm, tiroid bezinin kendisinin hastalıklı olduğu anlamına gelirken, ikincil hipotiroidizme, tiroid bezini denetleyen beyin yapısı olan hipofiz bezindeki problemler neden olur.
Kistik Fibrozis
Kistik fibroz, yaşamı sınırlayan genetik bir hastalıktır. Tüm vücudu etkiler, ancak esas olarak solunum sistemini (akciğerler), sindirim sistemini (pankreas ve bazen karaciğer) ve üreme sistemini etkiler. Bu duruma sahip olan kişilerin mukusları çok kalın ve yapışkandır; küçük hava geçitlerini tıkar ve bakterileri hapseder. Bu, zamanla geri dönüşü olmayan akciğer hasarına neden olabilen tekrarlayan enfeksiyonlara ve tıkanıklıklara neden olur. Sindirim sistemindeki kalın mukus, sindirim enzimlerinin pankreastan ince bağırsağa transferini de etkileyebilir. Bu, yağların sindirilmesinde ve bazı besin maddelerinin emilmesinde zorluklara yol açar. Bu, KF’li kişilerin beslenme sorunları yaşayabileceği ve kilojul, yağ ve tuz oranı yüksek bir diyet tüketmesi gerektiği anlamına gelir.
Biyotinidaz
Biyotinidaz eksikliği, tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme şeklini etkiler. Biotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz, biotinin vücut tarafından yeniden kullanılmasına yardımcı olan bir enzimdir. Biyotinidaz eksikliği, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Tedavi edilmezse, Biyotinidaz aşağıdaki gibi sağlık sorunlarına neden olabilir:
- Nöbetler,
- Kas zayıflığı (hipotoni),
- Vücut hareketlerini kontrol etme sorunları (ataksi),
- Gelişimsel gecikme,
- Görme ve işitme ile ilgili sorunlar.
BTD, döküntü (egzama) ve saç dökülmesi (alopesi) gibi cilt farklılıkları da dahil olmak üzere başka özelliklere de sahip olabilir.