Ağır Kombine İmmun Yetmezlik ( Severe Combined Immunodeficiency; SCID) enfeksiyonla savaşan bağışıklık hücrelerinin gelişimi ve işlevinde yer alan farklı genlerdeki mutasyonların neden olduğu bir grup nadir hastalıktır.  ‘Balon çocuk’ hastalığı adı ise, ABD’nin Teksas eyaletinde 1970’lerde bağışıklık sistemi yetersiz halde dünyaya gelen David Vetter’ın doğduktan hemen sonra bir balon içinde yaşamasından alıyor.

Ağır Kombine İmmun Yetmezlik Yeni doğan her 100 bin bebekten birinde ve genellikle erkek çocuklarda görülüyor. Tedavi edilmediği takdirde ilk ya da ikinci yılında bebek hayatını kaybediyor.

Neden Balon Çocuk Hastalığı Deniyor?

Balon çocuk’ hastalığı adı ise, ABD’nin Teksas eyaletinde 1970’lerde bağışıklık sistemi yetersiz halde dünyaya gelen David Vetter’ın doğduktan hemen sonra bir balon içinde yaşamasından alıyor. Davit Vetter’in anne ve babasının ilk çocuklarından bir erkek çocuğu 7 aylıkken ağır kombine immun yetmezlik nedeniyle öldü. Kız çocukları yaşadı. Daha sonra yine ağız kombine yetersizliği olan David Vetter doğdu. Doğum sonrası steril ortamda yaşadı. Evde steril ortamda yaşayan David için uzay kıyafetleri ve kafasına balon şeklinde koruyucu ile dışarıya çıkması sağlandı. Kız kardeşinden kemik iliği nakli yapıldı ancak kız kardeşinden yapılan kemik iliğinde sessiz EBV olması nedeniyle Burkit lenfoması gelişerek 12 yaşında öldü.

Ağır kombine immun yetmezlik nedir?

Ağır  kombine immün yetmezlik (SCID), bağışıklık sisteminde yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan çok nadir bir genetik bozukluktur . Bir tür birincil bağışıklık yetmezliğidir .

Sıklığı Nedir?

100 bin doğumda bir görülen bu hastalık akraba evliliğinin yoğun olduğu bölgelerde elli bin doğumda bir görülebilmektedir.

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlikte Ne Olur?

Gelişmekte olan bir bebekte bağışıklık sistemi kemik iliğinde başlar. Buradaki kök hücreler, üç farklı kan hücresi türünden herhangi biri haline gelebilir:

  • Kırmızı kan hücreleri

  • Beyaz kan hücreleri

  • Trombositler

Beyaz kan hücreleri vücudu enfeksiyonlardan ve yabancı istilacılardan korur. Lenfositler gibi farklı türde beyaz kan hücreleri vardır. Lenfositler iki ana tipte gelir: B hücreleri ve T hücreleri. Bu hücreler enfeksiyonlarla savaşmanın anahtarıdır:

  • T hücreleri “işgalcileri” tanımlar, saldırır ve öldürür.

  • B hücreleri, bir enfeksiyonu “hatırlayan” ve vücudun ona tekrar maruz kalması durumunda hazır olan antikorlar üretir.

Ağır kombine immun yetmezlikte, enfeksiyonla savaşan bu beyaz kan hücrelerinin her ikisini de etkilediği için “kombine” bir immün yetmezliktir.

Ağır kombine immun yetmezlik’de çocuğun vücudunda çok az lenfosit veya düzgün çalışmayan lenfosit vardır.

Bağışıklık sistemi olması gerektiği gibi çalışmadığı için mikroplarla, yani bakteri, mantarlar  ve virüslerle savaşması zor veya imkansız olabilir ve enfeksiyonlara neden olabilir.

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezliğe Ne Sebep Olur?

Farklı ağır kombine immün yetmezlik türleri vardır. En yaygın tip, X kromozomunda bulunan bir gendeki bir problemden kaynaklanır. ve sadece erkekleri etkiler. Dişiler hastalığın taşıyıcısı olabilir, ancak aynı zamanda normal bir X kromozomu da aldıkları için bağışıklık sistemleri enfeksiyonlarla savaşabilir. Ancak erkeklerin yalnızca bir X kromozomu vardır, bu nedenle gen anormalse hastalık ortaya çıkar.

Başka bir ağır kombine immün yetmezlik formu, bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. lenfosit gelişimi için gereklidir. Diğer ağır kombine immün yetmezlik türleri, çeşitli diğer genetik problemlerden kaynaklanır.

Ağır Kombine İmmün Yetmezliğin Belirti ve Semptomları Nelerdir?

 Ağır kombine immün yetmezlikli bebekler doğumda sağlıklı görünebilir, ancak aşağıdakiler gibi sorunlar başlayabilir:

  • Büyüme gelişme geriliği

  • Kronik ishal

  • Sık, genellikle ciddi solunum yolu enfeksiyonları

  • Ağız içinde düzelmeyen pamukçuk (ağızda bir tür maya enfeksiyonu)

  • Tedaviye cevap vermeyen pişik

  • Ciddi ve tedavisi zor olabilecek diğer bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonları, örneğin:

    • Kulak enfeksiyonları (akut orta kulak iltihabı)

    • Sinüs enfeksiyonları (sinüzit)

    • Deri döküntüleri

    • Menenjit

    • Akciğer iltihaplanması

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar, yeni doğanları taramak için basit bir tarama kan testi kullanabilir. Kan testind elenfosit sayısının 3000 altında olması ilk 1 yaş için önemli olabilir. Ağır kombine immün yetmezlik için yenidoğan taramasınde özel bir test ile  erken teşhisi mümkün olabilir ve hızlı tedavi daha iyi sonuçlara yol açar.

 Ağır kombine immün yetmezlik düşündüren yenidoğan ekranı olan bebekler genellikle bağışıklık yetersizlikleri konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilir. Doktor başka kan testleri ve muhtemelen genetik testler isteyecektir .

Ağır kombine immün yetmezlikli bir çocuğu olan veya ailede immün yetmezlik öyküsü olan ebeveynler , genetik danışmanlık ve erken kan testi yapmayı düşünmek isteyebilir . Erken teşhis, hızlı tedaviye ve daha iyi bir sonuca yol açabilir. Genetik mutasyon varsa, yüksek riskli bir bebeğe doğumdan önce hastalık için test yapmak da mümkün olabilir.

Ailesinde bilinen bir hastalık öyküsü olmayan veya yenidoğan taraması olmayan çocuklara genellikle 6 aylık veya daha büyük olana kadar teşhis konulamaz.

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik Nasıl Tedavi Edilir?

 Ağır kombine immün yetmezlik bir pediatrik acil durumdur. Tedavi olmadan, bebeklerin ilk doğum günlerinden sonra hayatta kalmaları pek olası değildir.

Kemik İliği Nakli (Kök Hücre Nakli)

En yaygın tedavi kök hücre naklidir (kemik iliği nakli de denir). Bu, çocuğun bir donörden kök hücre aldığı anlamına gelir. Umut, bu yeni hücrelerin çocuğun bağışıklık sistemini yeniden inşa etmesidir. Hematopoietik (kan yapıcı) kök hücre nakli, SCID’li bebekler için standart tedavidir.

En başarılı kök hücre nakilleri, bir kardeş tarafından bağışlanan hücreleri kullanır. Bazen, bir ebeveynin kök hücreleri bir eşleşmedir. Aile üyelerinden hiçbiri uygun donör değilse, doktorlar akraba olmayan bir donörden alınan kök hücreleri kullanabilir.  Ağır kombine immün yetmezlikli bazı çocukların nakilden önce kemoterapiye ihtiyacı olabilir.

Herhangi bir enfeksiyona yakalanmadan önce yaşamının ilk birkaç ayında kök hücre nakli yapılan  Ağır kombine immün yetmezlikli bir bebeğin hayatta kalması muhtemeldir.

Bu nakiller hayat kurtarıcıdır, ancak genellikle bağışıklığı yalnızca kısmen geri kazandırır. Erken transplantasyonun SCID bebekleri için en iyi sonuçları elde etmede kritik olduğunu göstermiştir. Araştırmacılar, SCID’li 240 bebekten alınan verileri analiz ettiler ve kullanılan kök hücre donörünün türünden bağımsız olarak, 3,5 aylıktan önce nakil alanların hayatta kalma ihtimalinin yüksek olduğunu buldular.

Gen Tedavisi

Bazı  ağır kombine immün yetmezlik türleri için bir tedavi olarak gen tedavisi, klinik deneylerde umut verici sonuçlar göstermiştir , ancak bazı riskleri vardır, bu nedenle henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır.  Ağır kombine immün yetmezlik için gen tedavisi üzerine araştırmalar devam etmektedir.

Enzim tedavisi

ADA eksikliği olan ağır kombine immün yetmezlikli çocuklar, PEG-ADA adı verilen enzim replasman tedavisi ile bir ölçüde başarılı bir şekilde tedavi edilmiştir.

SCID’li çocuklara genellikle birkaç uzmandan oluşan bir tıbbi ekip tarafından bakılır, örneğin:

  • pediatrik immünolog

  • kemik iliği nakli doktoru

  • çocuk enfeksiyon hastalıkları uzmanı

 Ağır kombine immün yetmezlikli çocuklar yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar açısından risk altında olduklarından, genellikle enfeksiyonu önlemeye yardımcı olacak ilaçlara başlanır. Bazılarının antikorları değiştirmek için düzenli bir infüzyona ihtiyacı olabilir.

Başka Ne Bilmeliyim?

Enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan ilaç ve tedavilerin yanı sıra başka önlemler de kullanılmaktadır.  Ağır kombine immün yetmezlikli çocuklar:

  • Enfeksiyonun yayılmasını önlemeye yardımcı olmak için izolasyona yerleştirilir

  • Canlı aşı yapılmamalıdır. Zayıflamış aşı formunda bile  ağır kombine immün yetmezlikli bir çocuğa virüs veya bakteri vermek tehlikeli olabilir. Bunlar arasında rotavirüs aşısı , suçiçeği (su çiçeği) aşısı , kızamık, kabakulak ve kızamıkçık (MMR) aşısı , oral çocuk felci, BCG bulunur . Bebekle aynı evde yaşayan hiç kimseye de canlı aşı yapılmamalıdır.

  • Kan nakline ihtiyaç duyan kişiler, transfüzyonla ilgili komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için özel olarak işlenmiş kan almalıdır.

  • Enfeksiyona neden olabilecek bir virüs için anne sütü kontrol edilene kadar emzirme durdurulabilir

Çocuğuma Nasıl Yardımcı Olabilirim?

Çocuğunuz  ağır kombine immün yetmezlik için değerlendirilirken, aşağıdakileri yaparak enfeksiyon riskini azaltmaya yardımcı olun:

  • Ziyaretçi sınırlaması

  • Halka açık yerlerden kaçınmak

  • Bebeğinizi soğuk algınlığı veya enfeksiyonu olan herkesten uzak tutmak

  • Bakıcıların bebeğinize dokunmadan önce ellerini iyice yıkadığından emin olmak

Randevu ve Bilgi Formu