Nöral tüp kusurları (NTD’ler olarak da adlandırılır), beyin ve omuriliğin doğum kusurlarıdır. Doğum kusurları, doğumda mevcut olan sağlık koşullarıdır. Vücudun bir veya daha fazla bölümünün şeklini veya işlevini değiştirirler. Doğum kusurları genel sağlıkta, vücudun nasıl geliştiğinde veya vücudun nasıl çalıştığında sorunlara neden olabilir. Bir bebeğin nöral tüpü normalde küçük, düz bir şerit olarak başlar ve hamileliğin ilk ayının sonunda tüpe dönüşür. Tüp tamamen kapanmazsa, bir NTD meydana gelebilir. NTD’ler bebekler için ölüm dahil ciddi sorunlara neden olabilir.
NTD türleri nelerdir?
En yaygın iki NTD, spina bifida ve anensefalidir. Bebeğinizde spina bifida varsa, omurganın minik kemikleri tamamen kapanmaz ve omuriliğin bir kısmı omurgadan dışarı çıkar. Spina bifidalı çocukların bacakları felçli olabilir (hareket edemez), mesane ve bağırsaklarını kontrol etmede sorunlar (tuvalete gitme) olabilir. Daha hafif spina bifida formları çocuklar için daha az soruna neden olabilir.
Anensefali en şiddetli NTD’lerden biridir. Anensefali, beyni oluşturan nöral tüpün üst kısmı tamamen kapanmadığında ortaya çıkar. Bu durumdaki bebeklerde beynin, kafatasının ve kafa derisinin büyük bölümleri eksiktir ve doğumdan sonra hayatta kalamazlar. Kızların anensefali geçirme olasılığı erkeklerden 3 kat daha fazladır. Hamileliğin erken döneminde ve öncesinde folik asit almak bebeğinizde NTD’leri önlemeye yardımcı olabilir. Folik asit, vücudunuzdaki her hücrenin normal büyüme ve gelişme için ihtiyaç duyduğu bir B vitaminidir.
NTD’lere ne sebep olur?
NTD’lere neyin neden olduğu tam olarak bilinmemektedir. Uzmanlar, bu durumun genetikten kaynaklanabileceğini düşünmektedir. Bu, bir NTD’nin ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçebileceği anlamına gelir. Genler, vücudunuzun büyümesi, görünümü ve çalışmasıyla ilgili talimatları saklayan vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır. NTD’ler ayrıca ortamınızdaki şeylerden de kaynaklanabilir. Bazı ilaçlar, sigara dumanı, hava kirliliği ve kurşun gibi çevrenizdeki bazı şeyler hamileliğe zararlı olabilir.
Nöral tüp defektleri nasıl teşhis edilir?
Bir çocuk spina bifida gibi bir nöral tüp defekti ile doğarsa, bir pediatrik beyin cerrahı tarafından kapsamlı bir değerlendirme en iyi tedavi seçeneğini belirlemeye yardımcı olabilir. Çocuğunuzun doktoru kapsamlı bir fizik muayene yapacak, ayrıntılı bir aile ve hasta öyküsü isteyecek ve bir MRI veya ultrason taraması kullanarak omurganın görüntülenmesini isteyecektir.
Nöral tüp defektlerinin tedavisi
İdeal tedavi yaklaşımı, diğerlerinin yanı sıra pediatrik beyin cerrahları, pediatrik nörologlar ve pediatrik ürologlar dahil olmak üzere nöral tüp defekti olan çocukların vakalarının gözden geçirilmesinde birden fazla uzmanlığı içerir.
Nöral tüp defektleri cerrahisi
Ameliyatın amacı fiziksel kusuru düzeltmektir. Çocuğun omuriliği cilde maruz kalırsa, enfeksiyonu ve nörolojik defisitleri önlemek için erken cerrahi onarım şarttır. Bağlı omurilik sendromu durumunda, bir pediatrik beyin cerrahı, bağı serbest bırakmak için ameliyat yapacaktır. Sinirlerin içinde iç içe geçmiş yağ bölgeleri varsa, pediatrik beyin cerrahı bunları da ameliyat sırasında alacaktır. Ameliyattan sonra, çocuğun iyileşmesini izlemek için takip bakımı son derece önemlidir.
Bebeğinizin doğumundan önce NTD olup olmadığını öğrenebilir misiniz?
Evet öğrenebilirsiniz. Bebeğinizin NTD geçirme riskinin yüksek olup olmadığını öğrenmek için tarama testleri adı verilen doğum öncesi testleri (hamilelik sırasında yaptırdığınız tıbbi testler) yaptırabilirsiniz. NTD’ler için tarama testleri şunları içerir:
Anne kanı taraması (dörtlü tarama olarak da adlandırılır): Kanınızdaki dört maddeyi ölçtüğü için buna dörtlü ekran denir. Test, hamileliğin 15 ila 22. haftalarında yapılır.
Ultrason: Bu test, bebeğinizin rahim içindeki bir resmini göstermek için ses dalgaları ve bir bilgisayar ekranı kullanır.
Bir tarama testi NTD riskinin arttığını gösteriyorsa, doktorunuz bebeğinizde NTD olup olmadığından emin olmak için bir teşhis testi önerebilir. NTD’ler için tanı testleri şunları içerir:
Amniyosentez: Bu testte, doktorunuz bebeğinizdeki NTD’ler gibi doğum kusurlarını kontrol etmek için rahimde bebeğinizin çevresinden bir miktar amniyotik sıvı alır. Bu testi hamileliğin 15 ila 20 haftasında yaptırabilirsiniz.
Bebeğinizin kafatası ve omurgasının ayrıntılı ultrasonu da kullanılan testlerdendir.