Daha önce kretinizm olarak bilinen konjenital hipotiroidizm, yenidoğanlarda ciddi bir tiroid hormonu eksikliğidir. Bozulmuş nörolojik fonksiyon, bodur büyüme ve fiziksel deformitelere neden olur. Bu durum, bebeğin tiroid bezindeki bir sorundan veya hamilelik sırasında annenin vücudunda iyot eksikliğinden kaynaklanabilir. Bir bebeğin vücudunun tiroid hormonları yapmak için iyota ihtiyacı vardır. Bu hormonlar sağlıklı büyüme, beyin ve sinir sistemi gelişimi için gereklidir.

Doğumsal Hipotiroidi Belirtileri

Yenidoğanda kretinizm veya doğumsal hipotiroidizm belirtileri şunları içerir:

  • Kilo alma eksikliği,
  • Yetersiz büyüme,
  • Yorgunluk, uyuşukluk,
  • Yetersiz beslenme,
  • Kalınlaşmış yüz özellikleri
  • Anormal kemik büyümesi,
  • Zeka geriliği,
  • Aşırı uyku,
  • Kabızlık,
  • Ciltte ve göz beyazlarında sararma (sarılık),
  • Gevşeklik,
  • Boğuk ses,
  • Alışılmadık derecede büyük dil,
  • Göbek yakınında şişlik (göbek fıtığı),
  • Soluk ten,
  • Cildin şişmesi (miksödem),
  • Genişlemiş bir tiroid bezinden boyunda şişme (guatr).

Doğumsal Hipotiroidi Nedenleri

Yenidoğanlarda konjenital hipotiroidizme şunlar neden olabilir:

Eksik, zayıf biçimli veya anormal derecede küçük tiroid bezi,

Tiroid hormon üretimini etkileyen genetik bir kusur,

Hamilelik sırasında annenin diyetinde çok az iyot,

Hamilelik sırasında tiroid kanseri için radyoaktif iyot veya antitiroid tedavisi,

Hamilelik sırasında antitiroid ilaçlar, sülfonamidler veya lityum gibi tiroid hormonu üretimini bozan ilaçların kullanımı.

Vücudumuz iyot üretmediği için onu yiyeceklerden almamız gerekir. İyot toprak yoluyla besinlere geçer. Dünyanın bazı bölgelerinde toprakta iyot eksiktir.

Teşhisi ve Tedavisi

Hipotiroidizmi hemen teşhis etmek ve tedavi etmek çok önemlidir. Bu nedenle, normal yenidoğan taramasının bir parçası olarak tüm bebeklere doğumda tiroid testi yapılır. Yenidoğan tarama testi anormal ise, tanıdan emin olmak için başka kan testleri yapılır. Bazen doktorlar daha fazla bilgi almak için ultrason veya tiroid taraması gibi görüntüleme testleri ister.

Tedavi seçenekleri

Hipotiroidili çocuk, tiroid bezinin yapamadığını telafi etmek için tiroid hormonu alacaktır. Çoğu çocuğun, hayatlarının geri kalanında ilacı alması gerekir. Bazı bebekler geçici hipotiroidizm ile doğarlar. Bu, erken doğum, annedeki tiroid hastalığı veya annenin hamilelik sırasında aldığı ilaçlar gibi şeylerden kaynaklanabilir. Bu hipotiroidizm formu genellikle yaşamın ilk haftalarında veya aylarında kendiliğinden geçer. Bebeklerin tiroid hormonu ilacı kullanmaya başladıktan sonra, birkaç ayda bir kan testi yaptırmaları gerekecektir. Bu testler, TSH ve T4 seviyelerinin normal aralıkta olup olmadığını kontrol eden testlerdir. 

Önleme

Konjenital hipotiroidizm tipik olarak iyot eksikliğinin yaygın olduğu yerlerde görülür. Hamilelikte iyot eksikliği büyüyen bebek için tehlikeli olabileceğinden, hamile kadınların günde 220 mikrogram iyot almaları tavsiye edilir. Amerikan Tiroid Derneği, hamile veya emziren tüm kadınların her gün en az 150 mikrogram iyot içeren doğum öncesi bir vitamin almasını önermektedir.

Olası komplikasyonlar nelerdir?

Ciddi derecede az aktif tiroid bezi ile doğan çocuklar, durum hızlı bir şekilde tedavi edilmezse zihinsel engellilik geliştirebilir. Bir çocuğun IQ’su, tedavinin ertelendiği birkaç ayda bir birkaç puan düşebilir. Büyüme ve kemik gücü de etkilenebilir. Konjenital hipotiroidizmin diğer komplikasyonları şunlardır:

  • Anormal yürüyüş,
  • Kas spastisitesi,
  • Konuşamama (mutizm),
  • Otistik davranış,
  • Görme ve işitme sorunları,
  • Hafıza ve dikkat ile ilgili sorunlar.

Tedaviye rağmen, doğuştan hipotiroidizmi olan bazı çocukların öğrenmesi, kendi yaşlarındaki diğer çocuklara göre daha yavaş olabilir.