Spinal müsküler atrofi (SMA), kasın zayıflığına ve atrofiye (kaslar küçüldüğünde) neden olan genetik bir durumdur. Spinal müsküler atrofi (SMA), gönüllü kas hareketini kontrol eden sinir hücreleri olan motor nöronları etkileyen bir hastalıktır. Bu hücreler omurilikte bulunur. Kaslar sinirlerden gelen sinyallere yanıt veremediği için hareketsizlikten körelir, zayıflar ve küçülür. Küçük çocukları etkileyen en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve bebeklik döneminde önemli bir ölüm nedenidir. SMA her yaştaki çocuğu etkileyebilir. Bebeklik ve erken çocukluk dönemindeki SMA daha kötü sonuçlarla ilişkilendirilirken, daha geç çocukluk veya ergenlik döneminde semptomlar geliştiren hastalar genellikle daha olumlu bir prognoza sahiptir. SMA, duyusal sinirleri veya zekayı etkilemez, ancak SMA’lı birçok hastanın oldukça zeki olduğu gözlemlenmiştir.
SMA’da Ne Olur?
SMA’da kas gücü ve hareketini kontrol eden sinirler bozulur. Bu sinirler (motor nöronlar olarak adlandırılır) omurilikte ve beynin alt kısmındadır. Hareketi yürütmek için beyinden kaslara sinyal gönderemezler. Kasları hareket etmedikleri için küçülürler.
SMA’nın Belirtileri Nelerdir?
Spinal kas atrofisi semptomları değişiklik gösterir ve hafif veya sakatlayıcı olabilir, ancak hareketi kontrol eden kasların zayıflığını içerir. Kalp, kan damarları ve sindirim sistemindekiler gibi istemsiz kaslar etkilenmez. SMA, omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı dahil olmak üzere vücudun merkezine en yakın kasları zayıflatır. Etkilenen çocuk, sırt kaslarının boyut ve güç kaybına bağlı olarak omurgada bir eğrilik (skolyoz) geliştirebilir. SMA’nın ilerlemesi nefes almayı ve yutkunmayı da etkileyerek hastanın hayatını tehdit edebilir.
SMA Nedenleri ve Risk Faktörleri
Spinal kas atrofisi genetik bir bozukluktur. Çoğu SMA formu, beşinci kromozom üzerindeki hayatta kalma motor nöron 1 geninin (SMN1) mutasyonlarından kaynaklanır ve bu da SMN proteininin yetersiz ekspresyon seviyelerine neden olur. SMN, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için normal motor fonksiyon için gereklidir.
SMA Türleri Nelerdir?
Spinal kas atrofisi başlangıç yaşına göre tip 1, 2, 3 veya 4 olarak sınıflandırılır. Çoğu vaka ilerleyicidir; yani belirtiler iyileşmek yeri kötüleşir. Ancakne genel olarak belirtiler ne kadar geç gelişirse, motor fonksiyon için sonuç o kadar iyi olur.
Tip 1 SMA: Bu tip, SMA’nın en şiddetli türüdür ve bebekleri yaşamın ilk altı ayında etkiler.
Tip 2 SMA: Bu tip 7 ile 18 aylık çocukları etkiler; spinal müsküler atrofi geliştiğinde, durum tip 2 olarak sınıflandırılır. Bu tip orta ile şiddetli olabilir.
Tip 3 SMA: Tip 3 SMA, 18 aylık veya daha büyük çocuklarda ortaya çıkar ve gençlik yıllarında olduğu gibi geç dönemde de kendini gösterebilir. Kas zayıflığı mevcuttur, ancak çoğu hasta, özellikle hastalığın erken döneminde, sınırlı sürelerle yürüyebilir ve ayakta durabilir.
Tip 4 SMA (yetişkin SMA): Bazı kişilerde SMA yetişkinlikte gelişir. Tip 4 SMA nadiren hastanın yaşam süresini etkileyecek kadar şiddetlidir.
SMA Teşhisi Nasıl Yapılır?
Spinal kas atrofisinin semptomları, kasları etkileyen bir dizi başka hastalığın semptomlarına benzer. Bir hastanın kas atrofisinin SMA’dan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek için doktorlar aşağıdaki testleri kullanabilir:
Genetik test: SMN genindeki mutasyonların aramasını sağlayan bir kan testi.
Elektromiyografi (EMG): Kasların sinirlerden nasıl sinyal aldığını gösteren bir test.
Kas biyopsisi: Mikroskop altında küçük bir kas parçasının incelenmesini içerir.
SMA Nasıl Tedavi Edilir?
Kalıtsal bir durum olduğu için şu anda SMA’nın tedavisi ve önlenmesinin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi kişinin hayat kalitesini artırmaya yöneliktir. SMA için onaylanan bazı ilaçlar vardır. Hastanın mevcut durumuna göre bazı ilaçlar belirtilerin şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
İlaç tedavisi: Spinal müsküler atrofinin tedavisi için mevcut herhangi bir ilaç bulunmamaktadır. Kas ve sinir fonksiyonlarını iyileştirmeye yönelik çeşitli ilaçlar şu anda klinik deneylerdedir.
Nusinersen, 2016’da onaylanan yeni bir SMA tedavisidir. Bu ilaç, vücudun eksik SMN1 geninden ihtiyaç duyduğu protein miktarını artırır. “Yedek” gen olan SMN2 geninin SMN1 genine daha çok benzemesini sağlayarak çalışır ve gerekli proteini üretir. Bu bir spinal musluk yoluyla verilir. 2 ay boyunca dört doz verilir ve bundan sonra her 4 ayda bir. Çalışmalar nefes alma, motor fonksiyon ve hayatta kalmada önemli gelişmeler göstermiştir.
Gen tedavisi denemeleri: Bunlar devam etmektedir ve SMA’da genel işlevi iyileştirmede umut verici sonuçlar göstermiştir.
Braketler, destek cihazları ve tekerlekli sandalyeler: Bunlar, hastaların mümkün olduğu kadar uzun süre bağımsızlıklarını korumalarına yardımcı olabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi ve rehabilitasyon: Eklemleri esnek tutmak ve kas erimesinin ilerlemesini yavaşlatmak, esnekliği ve dolaşımı iyileştirmek için tedaviye ek olarak, konuşma, çiğneme ve yutma için özel tedaviler uygun olabilir. Aspirasyonu (gıda veya sıvının akciğerlere solunması) önlemek ve iyi beslenmeyi sağlamak için uygun beslenme esastır.
Ventilasyon yardımı: Solunum güçlüğü çeken hastalar uyurken apneyi önlemek için non-invaziv ventilasyona ihtiyaç duyabilirken diğerleri gündüzleri de destekli ventilasyona ihtiyaç duyabilir.
Özetlemek gerekirse:
Spinal müsküler atrofi, türüne bağlı olarak çocukları veya yetişkinleri etkileyebilen genetik bir durumdur.
Şiddetli SMA’lı bebekler, solunumu destekleyen kaslar zayıf olduğu için solunum yolu hastalığı yaşayabilir. Bu komplikasyon bazı durumlarda ölümcül olabilir.
Daha hafif SMA formlarına sahip birçok kişi, SMA’sız bir kişi kadar uzun yaşayabilir, ancak bazılarının kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyacı olabilir.
SMA’yı önlemek mümkün değildir, ancak ilaçlar, fizik tedavi ve diğer stratejiler kişinin dolu ve aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.
Araştırmacılar SMA hakkında daha fazla şey öğrendikçe, yeni ve deneysel tedavi seçenekleri gelecekte bu durumu tedavi etmek, önlemek ve hatta iyileştirmek için umut vaat etmektedir.
