Spinal müsküler atrofi (SMA) sıklıkla bebekleri ve çocukları etkileyen bir hastalıktır; kasların kullanımını zorlaştırır. SMA olan, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinde bir bozulma olur. Beyin, kas hareketini kontrol eden mesajlar göndermeyi durdurur. Bu durum meydana geldiğinde, çocuğunuzun kasları zayıflar, küçülür ve çocuklar baş hareketlerini kontrol etmede, yardımsız oturmada ve hatta yürümede sorun yaşayabilir. Bazı durumlarda, hastalık kötüleştikçe yutma ve nefes almada zorluk da meydana gelir.
SMA’nın farklı türleri vardır. Durumun ne kadar ciddi olduğu, sahip olunan türe göre değişkenlik gösterebilir. SMA’nın tedavisi, belirtileri iyileştirebilir ve bazı durumlarda daha uzun yaşanmasına yardımcı olabilir.
Spinal Müsküler Atrofi Belirtileri
Belirtiler, SMA’nın türüne bağlı olarak çok değişiklik gösterir:
Tip 0: Bu, SMA’nın en nadir ve en şiddetli şeklidir ve siz hala hamileyken gelişir. Bu tip SMA’lı bebekler anne karnında daha az hareket eder ve eklem sorunları, zayıf kas tonusu ve nefes almak için zayıf kaslarla doğarlar. Genellikle solunum problemleri nedeniyle hayatta kalamazlar.
Tip 1: Bu tip, ciddi bir SMA türüdür. Bir çocuk başını destekleyemeyebilir veya yardımsız oturamayabilir. Sarkık kolları ve bacakları ve yutma sorunları olabilir. Nefes almayı kontrol eden kaslardaki zayıflık en büyük endişelerdendir.
Tip 2: Bu, 6-18 aylık çocukları etkiler. Semptomlar orta ila şiddetli arasında değişir ve genellikle kollardan çok bacakları içerir. Çocuğunuz yardımla oturabilir, yürüyebilir veya ayakta durabilir.
Tip 3: Bu tip belirtiler, çocuklar 2-17 yaşlarındayken başlar. Hastalığın en hafif şeklidir. Çocuğunuz büyük olasılıkla yardım almadan ayakta durabilecek veya yürüyebilecek, ancak koşma, merdiven çıkma veya sandalyeden kalkma konusunda sorun yaşayabilir. Daha sonraki yaşamlarında, etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olabilir. Tip 3 ayrıca Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil SMA olarak da adlandırılır.
Tip 4: Bu SMA formu, yetişkin olduğunuzda başlar. Kas zayıflığı, seğirme veya solunum problemleri gibi semptomlarınız olabilir. Genellikle sadece üst kollarınız ve bacaklarınız etkilenir. Yaşamınız boyunca semptomlara sahip olacaksınız, ancak bir fizyoterapist yardımıyla yapacağınız egzersizlerle hareket etmeye devam edebilir ve hatta daha iyi olabilirsiniz.
SMA Nedenleri
SMA, ailelerden geçen bir hastalıktır. Çocuğunuzun SMA’sı varsa, bunun nedeni, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, bozuk bir genin iki kopyasına sahip olmalarıdır. Bu olduğunda, vücutları belirli bir protein türü üretemez. O proteinler olmadan, kasları kontrol eden hücreler ölür. Çocuğunuz sadece birinizden hatalı bir gen alırsa, SMA almaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olur. Çocuğunuz büyüdüğünde, bozuk geni kendi çocuğuna geçirebilir.
Spinal Müsküler Atrofi Teşhisi
SMA’yı teşhis etmek zor olabilir çünkü belirtiler diğer durumlara benzer olabilir. Neler olup bittiğini anlamaya yardımcı olmak için doktorunuz size şunları sorabilir:
- Bebeğiniz başını dik tutmak veya yuvarlanmak gibi gelişimsel dönüm noktalarını kaçırdı mı?
- Çocuğunuz oturmakta veya kendi başına ayakta durmakta zorlanıyor mu?
- Çocuğunuzun nefes almakta zorlandığını gördünüz mü?
- Belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
- Ailenizde benzer semptomları olan var mı?
Doktorunuz ayrıca teşhis koymanıza yardımcı olabilecek bazı testler isteyebilir. Örneğin, SMA’ya neden olabilecek eksik veya bozuk genleri kontrol etmek için çocuğunuzdan bir kan örneği alabilirler. Doktorunuz ayrıca kreatin kinazı (CK) kontrol eden bir kan testi isteyebilir. Bu, zayıflayan kaslardan sızan bir enzimdir. Yüksek kan CK seviyeleri her zaman zararlı değildir ancak olası kas hasarını gösterir.
Diğer testler, benzer semptomlara sahip koşulları ekarte eder:
Elektromiyogram (EMG) gibi sinir testleri,
- BT,
- MR,
- Kas dokusu biyopsisi.